马凡综合征

马凡综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特点是全身性的肌无力和骨骼畸形。它由一种基因突变引起，主要影响肌肉和骨骼的发育，而其他器官也可能受到影响。

这种疾病最早在20世纪60年代由匈牙利的一位科学家马凡教授发现，因而得名。马凡综合征在全球范围内非常罕见，估计发病率大约为1/40,000至1/60,000。

马凡综合征的主要症状包括骨骼异常，如畸形的手指和脚趾、髋关节和脊柱畸形等；肌肉无力，导致运动发育延迟和肌肉萎缩等；呼吸和心脏问题，如呼吸困难和心律不齐等。