罕见病是指发病率低于每10万人口患病数小于6人的疾病，这类疾病病因不明、治疗方法少、临床表现复杂。这些特性使罕见病成为一类备受关注的难点。
那么，什么是罕见病？目前上千种疾病已被列为罕见病。许多罕见病是由基因突变或先天缺陷导致的。后天原因也有，如感染、免疫系统异常、环境因素等。
罕见病有哪些表现呢？不同罕见病，表现也不相同，甚至有些病症难以发现，例如DNA损伤导致的疾病，一般无明显的临床表现。这种情况下，医生需要通过专业的检查手段做出诊断。
罕见病有哪些治疗方法呢？一旦被诊断出某种罕见病，医生可以根据病情给出针对性治疗方案。但由于罕见病种类众多，每种病又有不同的生理、生化及遗传学变化，因此针对某种罕见病的治疗方案可能对其他罕见病不起作用。
对于罕见病的治疗，除了药物治疗，还可以通过物理治疗、手术疗法提高患者的生活质量，但是这些方法对每个患者的效果都不同，需要针对病情来选择。