玛氏综合症,也称为李氏病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者体内缺少一种名为酸性肝/脾细胞酶的酶,导致糖脂代谢障碍,无法分解和利用脂肪和糖类物质,进而导致大量神经细胞和器官的损伤,严重的影响生活质量和寿命。
早期症状主要表现为生长迟缓、肝脾肿大、进行性贫血等,随着病情的加重,还会出现智力发育迟缓、癫痫、失明等。目前,玛氏综合症尚无特效治疗方法,但提早进行基因检测,早期干预和康复训练,可以帮助患者延长生命,提高生活质量。
战胜罕见病,从日常护理开始。在日常生活中,患者需要遵循低脂肪、低糖、低蛋白质的饮食原则,坚持适量的运动和康复训练,保持良好的心态和积极的心理状态,有助于缓解症状和延长寿命。